在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题，并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Autoimmunity in Down’s syndrome via cytokines, CD4 T cells and CD11c+ B cells”。
这项新的研究补充了这些作者于2022年10月发表在Immunity期刊上的研究结果，即唐氏综合征患者的病毒感染频率较低，但更严重（Immunity, 2022, doi:10.1016/j.immuni.2022.09.007）。
这些作者通过对唐氏综合征志愿者的实验室样本进行研究，发现细胞因子和一种在在适应性免疫反应中起关键作用的B细胞亚型是该病患者大多数自身免疫的潜在元凶。令人吃惊的是，他们许多患有唐氏综合征的人处于永久性的炎症状态，这与那些没有唐氏综合征的因急性感染而接受重症监护的人相当。根据他们的说法，这会导致免疫耐受的破坏，从而导致自身免疫。
论文通讯作者、西奈山伊坎医学院先天免疫错误中心的Dusan Bogunovic教授说，“我们的研究结果可能用于测试唐氏综合征患者不常用的现有疗法，并开发潜在的治疗方法，以缓解患者的自身免疫症状。可用的药物，比如托珠单抗（tocilizumab）和多种JAK抑制剂，可能会抑制这种炎症。对于自身免疫倾向性B细胞升高的患者，有机会开发专门靶向这种细胞类型的疗法。”
这项新研究提出的唐氏综合征自身免疫模型:失调的免疫信使分子(细胞因子)和活化的T细胞促进自身免疫倾向性B细胞的形成。
唐氏综合征是出生时诊断的最常见的遗传病，通常由三条21号染色体引起。除其他问题外，唐氏综合征患者还患有自身免疫疾病，包括脱发、皮肤、肠道和甲状腺问题。尽管在世界范围内存在着相当大的差异，但在种族、性别和社会经济方面，约有1/700的活产婴儿普遍存在这种现象。
论文第一作者、西奈山伊坎医学院医学博士生Louise Malle说，“唐氏综合征患者是全世界服务不足的人群。他们需要和我们所有人一样的奉献精神。我们如今对他们的健康有了更好的了解，并正在为潜在地使用现有药物和开发新药物奠定基础，这可能会对他们的身体健康产生深刻的影响。我们还需要记住，就像在普通人群中一样，并非所有患有该疾病的个体都是相同的，而且存在显著的差异性。”
接下来，这些作者计划深入研究唐氏综合征患者中出现自身免疫的原因，并帮助推进一项正式的随机安慰剂对照临床试验，在这项临床试验中，可用的药物可能在临床环境中进行最佳测试。此外，他们打算更广泛地扩大这个领域对这种疾病的了解。（生物谷 Bioon.com）
