2021年7月30日 讯 /生物谷BIOON/ --癌症位点特异性的多基因风险评分系统（PRS）能有效识别出高风险癌症个体，但PRS对总体癌症风险评估的有效性以及总体癌症的高遗传风险能在多大程度上被健康的生活方式所抵消，目前研究人员尚不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Research上题为“Genetic risk for overall cancer and the benefit of adherence to a healthy lifestyle”的研究报告中，来自中国南京医科大学的科学家们通过研究发现，诸如戒烟戒酒、低体重指数和运动等健康生活方式或与癌症发病率降低直接相关，即使在一些具有较高癌症遗传风险的人群中亦是如此。
研究者Guangfu Jin教授指出，本文研究结果表明，每个人都用该拥有一种健康的生活方式来降低其机体总体患癌风险，这对于具有较高癌症遗传风险的人群而言尤为重要。随着遗传学研究继续发现具有影响癌症风险的特定变化的基因位点或DNA区域，如今研究人员就能基于患者这些改变的独特组合来定义患者的多基因风险评分（个体化地评估个体癌症风险），然而，大多数的PRS都是针对特定癌症类型而产生的，而并非针对个体的整体癌症风险。
揭示特定癌症风险的PRS非常重要，但并不足够；为此研究人员试图创建一种指标（即癌症多基因风险评分，CPRS）来衡量个体整个癌症的遗传风险。文章中，研究人员利用全基因组关联性研究中现有的数据，计算了16名男性癌症患者和18名女性癌症患者的单一PRS，随后他们利用统计学方法将这些分数合并成为单一的癌症风险衡量参数，而这基于每种癌症类型在普通人群中的相对比例；随后研究人员为男性和女性生成了单独的CPRS。
为了证实所得到的CPRS，研究人员利用了来自英国生物样本库中202，842名男性和239，659名女性的基因型信息，这些人群是从=2006-2009年间从英格兰、苏格兰和威尔士招募的普通人群，研究人员计算了每名个体的CPRS，结果发现，在CPRS最高的五分位数的患者中，在2015-2016年最近一次随访过程中被诊断为癌症的可能性，男性增加了近两倍，而女性则为1.6倍。
值得注意的是，该研究中97%的患者至少在患一种癌症类型上具有较高的遗传风险（最高五分位数），这就表明，几乎每个人都容易受到至少一种癌症的影响，这就进一步强调了坚持健康生活方式对每个人健康的重要性了。英国生物样本库中的参与者在被招募到研究中时接受了多种生活方式因子的调查，包括吸烟和饮酒、体重指数、运动习惯和典型的饮食。根据这些因素，研究人员把每个病人分为不利（0-1个健康因素）、中等（2-3个健康因素）、或有利的（4-5个健康因素）的整体生活方式。结果发现，具有不利生活方式和最高五分位数遗传风险的患者比具有有利生活方式和最低五分位数遗传风险的患者患癌的可能性要高2.38倍（女性）和2.99倍（男性）。
在高遗传风险患者中，生活不利的男性和女性患者的5年癌症发病率分别为7.23%和5.77%，而生活有利的男性和女性的5年癌症发病率则分别为5.51%和3.69%。这些下降的百分比与具有中等遗传风险的患者的癌症风险相当；研究人员在所有遗传风险类别中都观察到了类似的趋势，这就表明，无论遗传风险如何，患者都能从健康的生活方式中获益。研究人员希望这种CPRS能有助于提高个体对其癌症遗传易感性的整体认识，并促进其参与健康的活动。
本文研究的局限性在于，个体的PRS只包含了最强的遗传风险位点，却忽略了效应较弱的遗传位点的影响；研究人员还指出，不同癌症类型之间的遗传位点数量的不平衡还可能会潜在影响个体的患癌风险。综上，本文研究结果表明，利用CPRS评分系统或能识别出机体整体患癌风险较高的人群，而采用健康的生活方式或能减缓人群的患癌风险。（生物谷Bioon.com）
